生一个健康聪明的宝宝，是每个父母的心愿。5月31日上午，来石家庄市妇幼保健院做产检的任艺专门向医生咨询了产前基因筛查的相关内容，并预约确定自己筛查的时间。
“产前基因筛查包括孕妇无创产前基因和孕妇耳聋基因筛查，可有效预防唐氏儿和聋哑儿的出生。”沉浸在怀孕喜悦中的任艺说，这项筛查必须做，能让她及时了解胎儿的健康情况，心里踏实。
让任艺更为高兴的是，我省对孕妇实施的产前基因筛查是免费的，“太实惠了，这两项筛查搁以前至少要花2000元。”
出生缺陷严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致因病致贫、因病返贫，是迫切需要解决的公共卫生和社会问题。2019年，省卫生健康委在全国率先开展了孕妇产前基因免费筛查项目，为全省符合条件的孕妇(含户籍人口和流动人口)在孕中期免费提供产前基因检测服务，及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预。经过两年探索，出生缺陷防治效果明显。
“省委、省政府对此项工作高度重视，将其列入今年我省20项民生工程。”省卫生健康委妇幼健康处处长李保红介绍，为确保工程顺利实施，省卫生健康委专门印发了《河北省孕妇产前基因免费筛查工程工作方案》，确定了今年的任务目标，明确了职责分工，并将其列入省卫生健康委2022年度重点任务类绩效考核目标。
如何更好地方便孕妇进行筛查?省卫生健康委在全省认定了孕妇产前基因筛查工程产前诊断机构12家、产前筛查机构288家、儿童听力筛查诊治中心19家，实验室检测机构1家，并在省市级卫生健康委官网公示，接受社会监督，引导群众规范就医。
“孕妇持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地的定点筛查机构，就可以接受相关服务。”李保红说，定点筛查机构对孕妇进行信息个案登记、检测前咨询、检测申请、血样标本采集。定点产前诊断机构审核样本信息、出具临床报告，并对高风险人群进行咨询指导、产前诊断等工作。
省卫生健康委还要求，各地要成立工作专班和技术专家组，出台实施方案，建立工作台账，加强部门间沟通协调，压实部门责任，明确时间表、路线图和责任人。
为了提升工程服务质量，今年以来，省卫生健康委举办了全省孕妇产前基因免费筛查工程技术培训班，对服务流程、技术规范、信息报送等方面进行专项培训，并为12家定点产前诊断机构配置了出生缺陷咨询工作站，全面提升诊断机构遗传咨询能力。组织修订了2022年耳聋基因筛查阳性孕妇配偶及新生儿筛查技术规范及工作流程。同时，还举办孕妇产前基因免费筛查民生工程专家研讨会，邀请国家和省级权威专家就民生工程工作模式、防控效果、技术规范及筛查质量等进行讨论。
随着项目深入实施，我省产前筛查和产前诊断技术水平不断提高，群众优生优育意识不断增强，出生缺陷防控成效显著。截至5月29日，孕妇无创产前基因免费筛查15.3万余例，检出高风险294例;孕妇耳聋基因免费筛查14.7万余例，检出高风险8282例。
“前不久，我们对第一季度工程执行进展情况进行了梳理总结，对各地工程安排部署、宣传发动、执行进度、资金结算以及信息管理等方面进行通报，确保完成工程各项任务目标。”李保红说。
记者手记
把好出生缺陷预防关
河北是人口大省，近几年出生缺陷发生率一直保持在较高水平。在出生缺陷中，唐氏综合征和聋病是严重致残致死的疾病。
减少出生缺陷，提高出生人口素质，关键在预防。如何把产前基因筛查这项民生工程落地落实?要坚持政府主导，压实属地责任，加强部门协调，不断完善方案，创新工作举措，优化服务流程，进一步提高筛查覆盖度、咨询诊断率。
同时，要做好后续服务保障工作。优化完善病例阳性管理和随访追踪工作，强化全链条闭环管理，对已出生缺陷患儿家庭提供更多关爱和援助，切实提升全省妇女儿童健康水平。(张淑会)
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