中新网上海1月7日电 (陈静赵天润)人类的指纹花纹如何形成？何种基因在其中发挥了主导作用？记者7日获悉，中外科学家携手研究发现，人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。
指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路，因其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。人类对指纹花纹这类表型形成的生物学机制仍知之甚少。中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构对此展开深入研究，通过对较大样本人群的分析，精确量化了多种族群体的指纹花纹。7日，他们的相关研究成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》为题发表于2022年第一期《细胞》(Cell)主刊。
据介绍，研究者们从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手，面向23,000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座。研究人员发现，这些基因显著富集在“肢体发育与形成”的相关通路。
“肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分，和人体其它表型与疾病都有密切的联系。这项研究揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因，而这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳接受采访时表示。
论文共同通讯作者、中科院院士、复旦大学教授金力评价，本项成果是人类表型组研究的一个经典案例，很好地体现了人类表型组学具有创新策源的重大科学意义。
该项研究为肤纹等人体其它表型同疾病的关联研究提供了重要理论基础。汪思佳告诉记者，科学界已经发现不同的皮纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。据悉，汪思佳团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。
据介绍，人类表型组是人体所有生物特征的集合，开展人类表型组研究的重要目的之一，就是要发现基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联机制、尤其是“强关联”及其背后的机制。采访中，记者了解到，目前，经过来自不同机构的中国科学家团队的通力合作基于复旦大学在上海开展的研究，已经初步绘制了全球首张“人类表型组导航图”，发现了150余万个强关联。“这张‘导航图’，为科学界带来了海量的‘问号’，正等待科学家去进一步研究、破解。这也是下一步的重要工作之一。”金力说道。(完)
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