数以百万计的中国人的罕见疾病,缓解的迹象

　　中国将公布第一个国家罕见疾病的清单,指导决策者作为更广泛的改革,以改善诊断和加快药品批准在世界第二大药品市场。

　　罕见的疾病,通过定义影响只有一小群人,往往是遗传和昂贵的治疗或控制。

　　但它们越来越重要的细分市场,和大型制药公司的利润。全球销售的所谓“孤儿”药物治疗罕见疾病将增加2090亿美元在未来五年从今年的1240亿美元。

　　增长——Celgene公司等公司的重要推动力,百时美施贵宝,诺华公司,强生公司和夏尔——是更广泛的药品市场的两倍,据咨询公司评估。

　　“世界上人口最多的中国,也应该有最大的人口的罕见疾病,”彼得说方舟子,夏尔亚太地区主管,关注罕见疾病和一个投资组合的专业治疗。它在中国销售免疫学和血友病的药物。

　　但他估计,对一些罕见疾病,如Fabry疾病,含脂肪物质的累积造成的,在中国只有不到百分之五的患者诊断。

　　在中国广泛但浅医疗体系,罕见疾病很大程度上被忽视,离开病人以外的安全网。药物很难得到他们需要或价格昂贵,没有公共保险政策下报销。

　　这样一个医疗“孤儿”是8岁的胡锦涛Yizhuo从东部城市南京,结节性硬化症(TSC)复杂,一种罕见的遗传性疾病,导致良性肿瘤生长在周围的大脑和身体。

　　控制他的症状,包括频繁的癫痫发作,他每日剂量的Sabril,由赛诺菲公司,辉瑞公司的Rapamune。但是有一个问题。

　　这两种药物在中国不容易,一个专注于成本控制和长批准积压意味着许多专家药物往往是遥不可及。相反,胡锦涛的父母从土耳其获得毒品走私,台湾和香港通过代理或从当地医生处方药品核准标示外使用。

　　“我的儿子需要他的药,没有它他可以死,”他的妈妈说方舟子品鉴,39岁的前会计还没有通过常规方式购买,通过渠道在中国。“我们不在乎(合法性),任何风险是次要的能够控制他的病情。”

　　辉瑞说Rapamune可用通过一家合资公司,在中国虽然没有优惠的孤儿药物地位。赛诺菲没有回应记者的置评请求。

　　中国卫生部拒绝置评,不过中国食品和药品管理局上周表示,铁道部会增加支持开发治疗罕见病的药品和医疗设备。

　　百万美元的药物

　　胡锦涛是一个估计有1600万中国罕见疾病,尽管鲜有数据和更少的金融支持。只有一小部分接受治疗。

　　活动家和制药公司希望新列表可以开始改变,就像1983年的孤儿药法案在美国,导致超过600的孤儿药物的批准和奖励为公司开发更多。

　　主席李Dingguo上海罕见的疾病预防和治疗基金表示,中国的草案列表涵盖100多个疾病:依据政策和争论的起点上更好的诊断,初级保健和金融支持。卫生部一直在寻求反馈,今年可能会公布名单。

　　”在中国,国家有很好的意图但没有详细规定,没有优惠政策和税收优惠(孤儿药物),”李说。

　　“因为中国缺乏这些医疗保障措施,我们看到许多罕见疾病患者等着死。”

　　罕见的治疗

　　中国正在慢慢改革医疗体系:它扩大了可收回的药品清单(NRDL)今年第一次自2009年以来,尽管它仍然是占主导地位的便宜,基本药物。(nL4N1G824C)

　　本月也标记动作奠定基础,加快“孤儿”药物的批准——关键考虑到巨大的监管积压,甚至临床试验豁免。