基因与医疗的大突破，10分钟获知基因的秘密

　　如果我们把人类比作计算机。那么，基因就是人类的编码。每个人都有自己独一无二的一套基因。这些基因里包含着太多的信息，但它也会出错，这就有了基因突变，它会导致人患病、过敏，就好像计算机出了bug一样。

那么，如何获知自己的基因信息呢？答案是基因检测。

　　或许你们都听说过亲子鉴定，这其实是一种简单的基因检测，只比较极少数的基因片段。但是，人总共拥有23对染色体，2万多个基因，这里又包含了32亿个碱基对（形成DNA、RNA及编码遗传信息的化学结构）。所以，进行全基因组的测序，是个多么庞大昂贵的工程啊。

　　（人类的23对染色体）

但是，近年来有家叫做illumina的公司，通过技术成功将基因测序的价格从数十万美元/基因组降低到1000美元左右/基因组。于是，通过基因检测做医疗分析诊断成为了病人负担得起的方案。

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（illumina的基因测序仪）

那么，新的难点又来了 ―― 得到病人的大量基因数据后，如何分析呢？如何比对找到问题基因呢？人工来做的话，又将花费十几个星期的时间。

　　今天，探长前往一家基因检测领域的数据公司Omicia，独家采访了他们的CEO Matt和联合创始人Martin，听说他们的技术能将基因组数据分析的费用大大降低，提高罕见病和癌症的确诊率，商业潜力无穷。

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（Omicia的CEO Matt，以及联合创始人Martin）

Omicia成立于2009年，是一家基因数据分析公司。他们的核心产品叫做Opal，是一种可扩展的统一临床基因数据库（超过25000个基因组）解决方案，能够快速对病患基因组进行分析，提供精准诊断。

在认识Omicia前，让我们先了解下他们要处理的数据。组成DNA的碱基包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C），它们的排列顺序组成了你的生命编码。就像这样：

　　...

这可只是亿万级数据的一小部分而已！

为了解释Omicia在做的工作，Matt给探长画了张图。

　　（整个过程就是给你的基因信息debug）

简单来说，他们能将这庞大的基因数据（可以抽象理解为由ATGC这四个字母组成的超长序列）中的异常情况找出来。这其中就需要连接超过90个基因数据库，利用复杂的算法，快速和全世界的科研数据和研究发现进行比较，形成基于ACMG Guideline的5种分类标准，整个过程是个庞大的机器学习过程。这之后，就会生成一个可以让医生读懂的报告，方便他们对该病人进行特殊的诊断治疗。

　　Omicia分析显性基因组只需要低于10秒钟的时间。而全基因组分析也在10分钟以内。要知道，传统的方法平均需要花上3天的时间！

所以，Omicia之于医疗行业的意义，就是大大降低了基因分析的时间，从而帮助医院和研究机构节省了大量的医疗成本。如果这位病人是在重症监护室（ICU）等待诊断结果，那么省下的不仅仅是金钱，更是活下去的可能性。

　　（Omicia和加州圣地亚哥的Rady儿童医院合作，原本平均需要在重症监护室内待15个星期的患病儿童，有了Omicia的帮助，只需大约3天时间即可确诊）

对于医疗领域的实际价值

Omicia可以提供信息给医生，帮助诊断遗传病。譬如，乳腺癌就是一种具有遗传性的疾病。著名影星安吉丽娜·朱莉就是为了预防乳腺癌而进行了双乳切除手术。朱莉的母亲、外婆、阿姨都是死于癌症，医生说她体内的基因让她患乳腺癌的几率高达87%，于是她就做出了这个决定，防患于未然。通过Omicia基因测序的排查，每个人都可以获知自己基因中存在的遗传病因子，这或许是一种消费级产品的可能性。未来，通过Omicia的平台，我们在体检的项目中或许可以加入一项遗传病基因检测呢。

　　Omicia可以辅助医生，给出更快更准确的诊断建议。传统的医疗，医生是通过观察、非基因的监测和经验来进行诊断的，这仅仅是依靠外部信息得出的结论；而Omicia则能帮助医生快速获取病人的基因信息，这就是从内部获取病因。两者综合可以让医生做出更正确的诊断。譬如，Omicia可以找出病人基因突变的地方，如果这个突变恰恰是导致心脏病（而不是冠心病）产生的，那么，结合病人症状就可以给出更可靠的诊断，大大降低误诊率。

　　而当Omicia的数据积累的越来越多的时候，他们的基因检测报告将提供给医生更好更丰富的治疗建议。譬如，对于癌症治疗，Omicia将病人的基因数据比对自己庞大的对照数据库后，就可以判断出这种癌症具体属于哪个类型，针对这个类型又该怎么用药、怎么理疗。当然，最后还是需要医生在此基础上做出最后判断。

　　强大的团队与投资背书

Omicia拥有一个行业经验丰富的强大团队。CEO Matt Tindall曾任职 IMS Health（美国医生处方数据最大供应商）的客户解决方案部门总经理，负责向医院和医生提供数字健康解决方案；联合创始人兼首席科学官Martin Reese，是业界公认的生物信息学专家，人类基因工程计划的重要贡献者，开发了基因查询的算法；而联合创始人、董事会主席John Stuelpnagel，则是基因检测领域巨头上市公司illumina的联合创始人及COO。目前，他们的员工有约50人，另外还有一批基因领域的专家顾问。

　　（Omicia的联合创始人Martin）

Omicia在2014年的时候获得了830万美元的A轮融资，而在今年5月又获得了2300万美元的B轮融资，投资方包括Roche Venture Fund，UPMC Enterprises，平安保险，LDV Partners，Buchanan Investments。

与各大研究机构与医院合作

目前，Omicia的主要模式是和医院研究室、临床实验室、制药公司、研究所等机构展开合作，向他们提供基因分析服务，你可以理解为一个SaaS服务平台。作为一个初创公司，Omicia目前已经拥有1000多个用户，250多家合作大学，以及超过15家的临床实验室的客户。这其中包括了与全美顶级的遗传病研究机构犹他大学有着长期合作关系。

　　采访时，Matt还重点提到了他们与Genomics England（英国基因计划，当前最大的国家级基因组计划之一）的 100,000 Genomes Project（10万个基因组计划）的合作。这个计划是英国政府的重点扶持项目，目的是测序100,000个全基因组用来发现和诊断产生罕见病和癌症的遗传因子。

　　Omicia在和其他28家公司的竞争中脱颖而出，竞标成功，成为整个计划中提供基因数据分析和报告的关键服务商，他们将为首批8000个人提供基因数据分析。而在今年10月，他们已经提供了超过600份临床报告。

更值得一提的是，Omicia在参与Genomics England的基因计划时，开始体现出对患者的真正临床应用价值。 有这么一个案例，一位患病儿童最早被诊断为智力发育迟缓和骨骼发育不良，而经过Omicia的Opal Clinical基因分析后，发现之前是误诊，该儿童其实是患有三M综合征（由OBSL1 基因改变而产生的罕见遗传病症）。 通过基因分析，将误诊扭转为确诊，这无疑给了Omicia更大的前进动力。

最近，Omicia将展开一次中国行，希望与国内的基因领域机构展开密切合作。